黑腹果蝇和拟果蝇基因组重组情况的比较（黑腹果蝇有没有完成基因组测序）

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(2021-02-08)

减数分裂重组发生在同源染色体之间，它能够打破遗传关联，从而增加自然选择的效能，对物种的基因组和遗传进化有重要影响。比如，在重组率较高的基因组区域，转移元件的密度通常比较低，基因组遗传多态性比较高。

尽管导致重组的机制很相似，但是不同物种、不同个体乃至不同性别之间的重组率差异是非常大的。此外，重组率在染色体上的分布也有很大差异。在染色体中心粒区域，重组会受到抑制，重组率降低（中心粒作用）。此外，染色体的端粒对重组也有很明显的影响，通常也表现出重组率降低。

研究发现，某些基因序列可能影响重组的发生。比如在人类基因组中，CCNCCNTNNCCNC的序列能够和相关酶作用，增加发生重组的几率，即重组的“热点”区域。

但是并不是所有的生物中都能够观测到重组的“热点”区域。在黑腹果蝇D. melanogaster中只有很少的“热点”区域。拟果蝇D. simulans是黑腹果蝇的姐妹物种，但是根据以往研究发现，它们的重组率在染色体上的分布存在较大差异。

在黑腹果蝇染色体上，重组率从中间向中性粒和端粒逐渐减低；而在拟果蝇染色体上，重组率分布比较均一，只是在靠近中心粒和端粒的时候，会迅速减低。另一种果蝇，D. mauritiana重组率在染色体上的分布和拟果蝇相似。研究显示，在D. mauritiana中，MEI-218蛋白表现出了比黑腹果蝇中更高的活性，从而促进了重组的发生。

本研究首先比较了黑腹果蝇和拟果蝇两个物种的重组率在染色体上的分布；然后分析了两个物种中和重组相关的DNA域motifs, 来判断这些域的存在是否会影响重组的分布。

使用软件LDJump来识别拟果蝇基因组的重组情况，黑腹果蝇的重组情况来自其他研究Comeron et al(2012)。使用MEME来识别DNA域。

结果

黑腹果蝇的重组率向端粒和中性粒逐渐降低，染色体臂的中段重组率最高，而且会出现明显的重组率的高峰和低谷；拟果蝇的重组率在整个染色体上分布比较均匀，在端粒和中心粒附近会突然降低。

下图是不同统计窗口大小时，两种果蝇重组率在染色体上的分布情况，能够更加明显的看出二者分布的不同：

2. 和重组相关的DNA域在拟果蝇和黑腹果蝇中有相似的分布

本研究比较了黑腹果蝇和拟果蝇共有的5个和重组相关的DNA域：

这五个共有DNA域在两种果蝇中的分布很相似，有些地方二者的分布高度重合。如下图。

考虑到两种果蝇在重组分布上的差异，可以看出DNA域密度不足以解释两种果蝇在重组率上分布的差异。

3. DNA域密度和重组率的相关关系在拟果蝇中较弱

在黑腹果蝇中，DNA域密度和重组率有较强的相关关系，相关系数可以达到0.4-0.6之间。而在拟果蝇中，这种相关系很弱，大约只在0.01-0.04之间。

讨论

本研究比较了黑腹果蝇和拟果蝇的重组分布情况，并且探究了和重组相关的DNA域密度是否会影响到重组率的分布。

拟果蝇的重组在染色体上的分布相当的均匀，在端粒和中心粒区域会迅速降低。这和其在黑腹果蝇中的分布有所不同。此外，拟果蝇常染色体和X染色体的重组率差别不大。

由于重组的均匀分布，自然选择在拟果蝇基因组上可能更有效率，能够更好的将受选择位点和周围中性位点分离，减少单倍体之间的相互干扰。

研究的5种DNA域在两种果蝇中都有大量分布。而且它们在染色体上的分布具有高度的一致性：很多峰值和谷值出现在两种果蝇染色体的相同位置。但是这些DNA域和重组关系略有差异。在黑腹果蝇中，DNA域密度和重组率有显著且较高的相关性；而在拟果蝇中，这种相关性很低。虽然相关性大小存在差异，但是这也提示相关的DNA域在果蝇重组中是有重要的作用的。只不过这种作用尚不足以解释物种间重组分布的差异。

对重组发生有重要作用的酶是mei-217/mei-218，这两种酶在D. mauritiana中的活性较高，能够增加交叉互换的概率，减少它们之间的相互干扰。这也导致了重组在D. mauritiana和黑腹果蝇中的差异。据此推测，在拟果蝇中，mei-217/mei-218活性的差异可能也是导致其与黑腹果蝇重组差异的原因。

总结

相比于黑腹果蝇，拟果蝇的重组率分布在染色体上比较均一，在靠近端粒和中心粒的时候会快速降低。和重组相关DNA域的密度和重组率有一定的正相关关系，但在拟果蝇中，这种相关关系比较弱。

【感谢阅读】

资料来源：Howie, J. M., Mazzucco, R., Taus, T., Nolte, V., & Schlötterer, C. (2019). DNA motifs are not general predictors of recombination in two Drosophila sister species.Genome biology and evolution,11(4), 1345-1357.